欧美在线日韩-欧美在线区-欧美在线看欧美视频免费网站-欧美在线精品一区二区在线观看-www..com黄-vr专区日韩精品中文字幕

罕見病立法非常重要，不僅是為了罕見病病人與醫生，更關鍵的問題是為了整個的社會創新，“罕見病在健康創新領域大概占40%以上的份額”

趙德云

2020年中國生物醫藥產業創新大會于11月27日至29日在上海美蘭湖舉行。會上，江蘇省醫療保險研究會會長胡大洋在題為《關于建立罕見病用藥保障機制的認識與初步構想》的演講中指出，今年，“中央5號文件”出臺，專門提出了探索罕見病用藥保障機制的問題，去年年底，江蘇省已將罕見病納入“江蘇省醫療保險研究會可研項目計劃”。

罕見病，指那些發病率極低的疾病，近年來越來越受到關注。罕見疾病又稱“孤兒病”，在中國沒有明確的定義。世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口數0.65‰至1‰的疾病。目前，已確認的罕見病病種約7800種左右，約占人類疾病的10%。大部分罕見疾病主要成因為基因發生缺陷，導致先天性的疾病，約80%由遺傳而來。

但是，罕見病的綜合影響是巨大的。根據Global Genes的統計，全世界大約7000種罕見病影響到了2.63億至4.46億人，超過美國人口。

中國人口基數巨大，很多罕見病在中國也變得不那么“罕見”了。據估算，中國約有2000萬罕見病人群。并且疾病數量還在不斷增加，每年大約有250種新疾病加入名單中。

罕見病藥物短缺

就全世界而言，罕見病患者的治療是個難題。一方面是無藥可用，目前只有不足5%的罕見病具有明確的治療方法，國際上只有1%的罕見病存在治療藥物。

到了20世紀70年代后期，罕見病藥物治療手段的研究有所突破，但是，制藥公司出于利益考慮無意開發，因此，用于治療、診斷、預防罕見疾病或指征的藥物、疫苗、診斷試劑等產品漸漸被遺棄。

而在我國，迄今也幾乎沒有企業在開展孤兒藥物的研發，甚至做孤兒藥仿制藥的開發也很少。新藥開發成本高，藥企需要靠賣藥收回成本、獲取利潤，從而投入到新的藥品開發周期中，但由于用藥人群過少，用藥成本一直居高不下，出現了許多“天價藥”醫保難以覆蓋的尷尬境地（只有36種藥品目前納入國家醫保目錄）。

因此，罕見病用藥病人是脆弱人群，看病難、看病貴的問題，在罕見病病人身上尤為突出。災難性的衛生支出頻發，罕見病本身有很多的不確定性和危機性。

近年來，我國政府相繼推出多項政策，推動多項工程力圖逐步解決罕見病患者在疾病診療、藥物可及和支付保障等方面的難題。包括白化病、肌萎縮側索硬化、戈謝病、先天性脊柱側彎、法布雷病、血友病、特發性心肌病等121種疾病的罕見病目錄確定，到罕見病全國病人的登記系統逐步完善，再到診療規范、診療網絡（324個醫院診療網絡）建立，再到罕見病的藥品、藥監局加快進口上市速度，還有國家醫保局對罕見病藥物進入醫保藥物保險目錄方面以及稅務部門的減稅方面都做了大量工作，各地也實踐摸索出諸多模式。

在2020年中國生物醫藥產業創新大會上，胡大洋表示，江蘇省將堅持人民健康為中心，保基本、兜底線、救急難、可持續的總體思路，以統籌醫療保障資源，增強兜底功能，提升服務能力為重點，通過多層次保障體系，來逐步建立罕見病用藥的保障機制。

胡大洋提及10個非常深刻的問題，包括基金籌集、報銷比例、藥效評估等機制問題。他認為，基金籌集從醫保部門出肯定是不行的，未來還是要靠參保人員自己出錢，財政給予一定幫助的方式實現。關于報銷的比例、封頂線還有待確定，未來需要建立以藥療效的評估機制，實現價值導向和風險共擔機制。

罕見病立法亟待推進

我國著名的罕見病防治專家、浙江省醫學會罕見病分會候任主任委員謝俊明教授指出，本論壇主題所提出的“聚焦未被滿足的臨床需求”，是指來自病人、服務對象的需求。他強調，罕見病立法非常重要，不僅是為了罕見病病人與醫生，最關鍵的問題就是為了整個的社會創新，“罕見病在健康創新領域大概占40%以上的份額”。

上海市食品藥品安全研究會副會長、上海市食品藥品監督管理局科技情報研究所原副所長高惠君談及了國際對于罕見病的重視程度不斷上升。

以美國為例，1983年以前，美國在該領域可能都是靠患者組織去發動，企業、機構、政府知之甚少，或者說不太關注。但1983年專注罕見病的法案——《孤兒藥法案》出臺以后，整個社會對罕見病的重視程度快速提升。美國于1992年頒布了《孤兒藥法案實施辦法》，明確了孤兒藥法案的具體執行，推進了孤兒藥法案實施過程中的執行度。

2002年，美國又出臺了《罕見病法案》，從法律的角度確保了罕見病的治療、相關的研究、藥物研發。也正是這一系列行為，推動了罕見病領域各個利益相關方，一起來發聲，政府也建立了很多罕見病的研究中心，比如，NIH有27個研究中心，建立了未診斷疾病網絡和未診斷疾病項目。

世界上其他各個國家立法也迅速跟進。1991年新加坡、1993年日本、1997年澳大利亞、1999年歐盟也出臺了相應的法案。我國在1965年就有相關文獻中提到了罕見病，1981年，專家在文獻中提到了罕見病的定義。1999年，《藥品注冊管理辦法》中提及，針對罕見病和罕見病新藥的審批規定，將罕見病用藥納入特殊審批的渠道中去。

美國《孤兒藥法案》的出臺被認為是美國歷史上最成功的法案之一，其建立和完善的過程融合眾多利益相關方意見，其誕生之后產生眾多的社會積極效益，極大促進了罕見病新藥研發的力度，產品發布也是快速上升。在美國，1973年至1983年，只有10個孤兒藥上市，但1983年至2015年，共有約497個孤兒藥先后上市。各大醫藥巨頭紛紛布局孤兒藥研發。

到2019年，美國的罕見病藥物約占全部上市新藥的43%，孤兒藥行業的增長速度是非孤兒處方藥行業的兩倍。從《孤兒藥法案》出臺到現在，美國批準的孤兒藥上市595種，按照適應癥計有800多個。歐盟也上市100多個孤兒藥，從平均估算來說，每年上市的新藥當中，孤兒藥占據到了三分之一。

但高惠君仍然認為，目前，患者的臨床需求沒有得到滿足。只有10%左右的疾病有治療方案。首批121種罕見病目錄當中，在美國、歐盟、日本有74種罕見病有治療的相應的藥物上市，治療的藥物有100多種，而這些藥品在我國上市的可能就53種，涉及的藥物可能是80多個。這反映了我國罕見病治療藥物是短缺的，納入醫保的更是少之又少。

高惠君認為，阻礙罕見病藥發展，特別是阻礙罕見病藥審批的原因在于，缺乏明確的罕見病定義和罕見病認定條件，認定程序也缺乏，罕見病藥品的臨床需求信息很難獲取。我國罕見病的數據還是缺乏，無法判定中國的罕見病發病率數據。

高惠君提出了加快罕見病研發上市的相關建議，包括建立罕見病目錄動態更新機制；建立罕見病治療藥資格管理制度，要借鑒美國的做法，比如，優先審評，納入、駁回、異議、公示等流程，這些流程可以作為罕見病認定的流程來用；優化審評流程，特別希望國家藥品監督管理局藥品審評中心結合罕見病的特質，制定相應的指導原則，組建專一的審評團隊，建立審批規范和要求，優化審評流程。他特別提及，利用真實的世界數據，推進藥品審評審批的價值。

孤兒藥可及率低

上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心藥劑科主任張順國在用藥方面做了相關介紹。他指出，我國罕見病的藥物可及率是非常低的，只有12%至14%。東部地區可能會高一點，大約16%至17%。從整體來說，罕見病得到及時藥物治療的比例，還是比較低的。從2011年到2017年，孤兒藥的可及性也沒有實質性的改善。

我國醫院對孤兒藥的配備，83%的孤兒藥配備了30%的醫院，也就是說，剩下70%的醫院只配備了剩下的17%，這個普及率是很低的。

孤兒藥本身還有一些問題，95%的罕見病其實還沒有什么特異性，或是特效的治療藥物。我國引進罕見病藥物是非常慢的，大概要落后9年。這對國內罕見病的供應保障非常不利。雖然我國發布了一些加快審批、流程的政策，但是真正能進入臨床使用，還是很困難的。

況且，涉及藥物經濟負擔的問題，孤兒藥納入醫保的報銷比例也不高。根據上海四葉草的家庭關愛中心的統計，在5000多個登記罕見病患者當中，有42%左右是沒有接受任何的治療，可能是費用負擔不起或者是沒有藥，超過50%的患者花費超過家庭收入的80%。

總之，罕見病藥物在可及性，包括可支付性、公平性方面，還有很長一段路要走。

（轉載自梅斯醫學）